1. Bệnh Thalassemia là gì?
Thalassemia hay tan máu bẩm sinh là một bệnh di truyền gen lặn xảy ra do sự khiếm khuyết trong việc tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin. Bình thường huyết sắc tố được tổng hợp bởi hai chuỗi alpha và hai chuỗi beta globin, khiếm khuyết trong gen tổng hợp một trong hai loại chuỗi globin này sẽ gây ra bệnh. Khi không có đủ hemoglobin dẫn đến việc các tế bào hồng cầu của cơ thể không hoạt động bình thường và tồn tại với thời gian ngắn hơn, vì vậy máu trong cơ thể sẽ có ít tế bào hồng cầu khỏe mạnh hoạt động hơn.
Các tế bào hồng cầu có nhiệm vụ mang oxy đến tất cả các tế bào của cơ thể. Oxy được xem là nguồn cung cấp năng lượng cho tế bào để hoạt động. Vì vậy, khi các tế bào không đủ nhiều và khỏe mạnh dẫn tới việc cung cấp oxy cho cơ thể bị thiếu hụt. Nhiều trường hợp biểu hiện bệnh mức độ nặng, trẻ có thể tử vong khi còn trong bụng mẹ hoặc sinh ra với tình trạng thiếu máu nặng cần truyền máu kéo dài với các biến chứng dai dẳng như chậm phát triển, suy tim, xơ gan …
Hiện nay trên thế giới có khoảng 7% dân số mang gen bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia. Bệnh có tỷ lệ phân bố trên toàn cầu và là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất. Việt Nam hiện tại có trên 13 triệu người mắc bệnh, chiếm 13% dân số và trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. (1)
Khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia chào đời mỗi năm, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh thalassemia ở mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể chào đời do phù thai. Người bị bệnh và người mang gen bệnh hiện diện ở tất cả các tỉnh, thành phố và các dân tộc trên toàn quốc. Tỷ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 – 4% trong khi đó ở các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỷ lệ này cao hơn: Khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở các dân tộc Êđê, Tày,Thái…
2. Biện pháp phòng ngừa bệnh Thalassemia.
Các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát bệnh càng sớm càng tốt. Người mang gen bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gen để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng. Các cặp đôi cùng mang gen đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang
thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp. Nếu người
vợ đã mang thai cần sàng lọc trước sinh trong những tháng đầu nhằm phát
hiện gen bệnh có thể có ở thai nhi và tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện
thai nhi bị bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) mức độ nặng…
3. Hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới 08/5/2024 với chủ đề: “Tăng cường phổ cập thông tin và tiếp cận dịch vụ về bệnh tan máu bẩm sinh để góp phần nâng cao chất lượng giống nòi Việt”.
4. Khẩu hiệu truyền thông: Để có gia đình mạnh khỏe - hạnh phúc, vì chất lượng giống nòi và tương lai đất nước, hãy tích cực tham gia phòng bệnh tan máu bẩm sinh.